Favismo: cos’è, come riconoscerlo e come conviverci

Il favismo è una condizione genetica che può provocare gravi reazioni emolitiche — cioè la distruzione dei globuli rossi — in risposta all’assunzione di alcuni alimenti o farmaci. Il nome deriva dalle fave, uno degli alimenti più pericolosi per chi soffre di questa malattia. In Italia, è una patologia piuttosto diffusa in alcune zone, soprattutto nel Sud e nelle isole.

Cos’è il favismo

Il favismo è causato da un deficit dell’enzima G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi), presente nei globuli rossi. Questo enzima è essenziale per proteggere le cellule del sangue dallo stress ossidativo. Quando è carente o assente, i globuli rossi diventano più fragili e possono rompersi facilmente in presenza di sostanze ossidanti.

Il deficit di G6PD è una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X: ciò significa che si manifesta più frequentemente nei maschi (che hanno un solo cromosoma X), mentre le femmine possono essere portatrici sane o manifestare la malattia in forma più lieve.

Come si manifesta

La crisi emolitica, cioè la distruzione massiva dei globuli rossi, può essere scatenata da:

• Ingestione di fave o derivati (anche solo attraverso inalazione del polline o contatto)

• Alcuni farmaci (come alcuni antibiotici, antipiretici, antimalarici)

• Infezioni virali o batteriche

• Sostanze chimiche contenute in prodotti come naftalina

I sintomi compaiono in genere entro 24-48 ore dall’esposizione al fattore scatenante e includono:

• Febbre

• Pallore improvviso

• Ittero (colorazione giallastra della pelle e degli occhi)

• Urine scure (simili al colore della coca-cola)

• Debolezza e affaticamento

• Mal di testa e tachicardia

Nei casi gravi, soprattutto nei bambini, può verificarsi una anemia emolitica acuta che richiede il ricovero urgente e, talvolta, trasfusioni di sangue.

Come si diagnostica

La diagnosi avviene tramite un semplice esame del sangue che misura l’attività dell’enzima G6PD. In alcune regioni italiane, come la Sardegna, lo screening viene eseguito alla nascita, grazie all’alta incidenza della malattia.

Il test non dovrebbe essere effettuato durante o subito dopo una crisi emolitica, perché i globuli rossi più giovani (residui) possono mostrare livelli normali di enzima, falsando il risultato.

Come convivere con il favismo

Non esiste una cura per il favismo, ma si può vivere bene evitando accuratamente i fattori di rischio. Ecco alcuni consigli utili:

1. Evitare fave e derivati in qualsiasi forma

2. Conoscere e consultare le liste di farmaci vietati per chi ha il deficit di G6PD (esistono elenchi aggiornati, anche in formato tascabile o app)

3. Informare medici, insegnanti, farmacisti e familiari della propria condizione

4. In caso di viaggio all’estero, prestare attenzione alla composizione dei piatti locali e portare con sé una scheda medica in lingua inglese

È importante anche educare i bambini affetti fin da piccoli a riconoscere i segnali d’allarme e a dire “no” a ciò che può essere pericoloso per la loro salute.

Il favismo è una condizione genetica seria, ma gestibile con attenzione e consapevolezza. Una corretta prevenzione, la conoscenza dei cibi e dei farmaci da evitare, e la tempestiva individuazione dei sintomi possono permettere a chi ne è affetto di condurre una vita sana e senza limitazioni significative. Consultare regolarmente il proprio medico curante o un genetista è sempre la scelta migliore per monitorare e gestire la situazione.